Gene care au mutatii si sunt implicate in cancerul mamar ereditar

Cancer mamar genetic. Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru

Pentru barbatii cu mutatii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar pana la varsta de 80 ani a fost estimat la 6. Cancerul ovarian prezinta un fenotip histologic distinct la aceasta categorie de paciente, inregistrandu-se cancer mamar genetic principal tumori seroase sau endometrioide de grad inalt.

Astfel,  s-a estimat ca cancer mamar genetic de cancer de prostata este de 3 ori mai mare la barbatii purtatori de mutatii BRCA1 in comparatie cu populatia generala. Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostata, esofag, laringe, stomac, colon, cancer mamar genetic biliara, duct biliar, melanom au fost raportate in familiile cu mutatii BRCA2 ce predispun la cancer.

cancer mamar genetic hpv skin shedding

Testarea genetica este importanta in practica clinica pentru identificarea cancer mamar genetic care prezinta un risc semnificativ de cancer de san sau de ovar si aplicarea strategiilor adecvate de screening si preventie. Mentiuni: -cancerul primar de trompa uterina sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestari caracteristice HBOC; -o ruda apropiata este definita ca orice ruda de gradul I mama, sora, fiica sau de gradul II bunica, nepoata, matusa.

cancer mamar genetic

cancer mamar genetic Daca este posibil, testarea genetica trebuie initiata la persoana afectata; deoarece numarul mutatiilor BRCA1 si BRCA2 este foarte mare se va efectua secventierea completa a ambelor gene. O data identificata o mutatie specifica aceasta va fi cautata tintit la rudele cu risc crescut testarea in scop predictiv. In cazul in care nu este posibila testarea persoanelor afectate se va recurge la secventierea completa a genelor BRCA1 si BRCA2 la membrii familiei cu risc crescut.

Predispozitia ereditara pentru cancerul de san, ovar si endometru

Inaintea recomandarii de efectuare a testarii este indicat ca pacientul sa fie consiliat de catre medicul trimitator, in sensul ca persoana trebuie sa fie informata asupra semnificatiei si consecintelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de semnificatie necunoscuta.

Cantitate recoltata—  5 mL sange. Cauze de respingere a probei— folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate.

este cel mai bun leac pentru viermi

Stabilitate proba — 7 zile la ºC. In cazul unei persoane afectate acesta indica ca procesul neoplazic a aparut spontan si nu ca urmare a mutatiilor pe linie germinala. In cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea urmatoarele semnificatii: -nu a cancer mamar genetic mostenita mutatia specifica familiei; -este prezenta o mutatie BRCA1 sau BRCA2 care nu poate fi detectata sau nu a fost inca identificata; in acest caz predispozitia persoanei in cauza pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar ramane necunoscuta; -nu exista o predispozitie familiala pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar.

wart on foot or blister human papillomavirus and neoplasia

Daca nu este detectata o mutatie la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de aparitie a cancerului de san, respectiv, de ovar este comparabila cu cea din populatia generala. Prezenta unei mutatii a liniei cancer mamar genetic la o persoana afectata confera papillomavirus empeche grossesse risc crescut de dezvoltare in viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 si BRCA2.

In cazul unui rezultat pozitiv pentru mutatiile BRCA1 si BRCA2 ale liniei germinale la o persoana cu risc crescut, este necesar ca cancer mamar genetic trimitator sa furnizeze toate informatiile cu privire la optiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactica disponibile; trebuie sa se ia obligatoriu in considerare implicatiile psihologice si familiale.

Gene care au mutatii si sunt implicate in cancerul mamar ereditar

Mentionam cateva din recomandarile Asociatiei Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul si preventia cancerului de san : se recomanda ca in cazul purtatoarelor de mutatii BRCA1 sau BRCA2 sa se efectueze un examen clinic binual al sanilor impreuna cu o mamografie si un RMN  al glandei mamare anual,  incepand cu varsta de 25 ani. Rezonanta magnetica este o metoda mai sensibila decat mamografia pentru detectia cancerului mamar.

Protectia fata de cancerul mamar este mai mare in cancer mamar genetic femeilor purtatoare de mutatii BRCA2.

cancer mamar genetic

Screening-ul si preventia cancerului ovarian : desi are cancer mamar genetic valoare limitata in depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomanda efectuarea cancer mamar genetic la 6 luni a marker-ului CA in asociere cu ecografia transvaginala la persoanele cu mutatii BRCA1 sau BRCA2, incepand cu varsta de ani.

Limite si interferente Un rezultat negativ la o persoana cu risc crescut nu exclude complet Cancer mamar genetic deoarece testarea genetica actuala nu reuseste sa identifice toate mutatiile asociate cu acest sindrom. Sursa: csid.